Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e consumo excessivo de bebida alcoólica nestes doentes e avaliar a influência destas variáveis sobre os depósitos de ferro do organismo. Saturação da transferrina, ferritina sérica e análise das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE, pelo método da PCR, foram determinadas em cinqüenta doentes com sobrecarga de ferro atendidos no Hemocentro da Santa Casa de São Paulo entre janeiro de 2000 e maio de 2004. A freqüência de mutação do gene HFE nos doentes com sobrecarga de ferro foi de 76,0% (38/50). Saturação da transferrina e ferritina foram significativamente maiores nos doentes homozigotos para a mutação C282Y confirmando a correlação entre genótipo C282Y/C282Y e maior risco de sobrecarga de ferro. A coexistência de hepatite C, consumo excessivo de bebida alcoólica ou anemia hemolítica hereditária estão implicados em aumento dos estoques de ferro e constituem fator de risco adicional em pacientes com mutação do gene HFE para a condição de sobrecarga de ferro.

Hemochromatosis is one of the most frequent genetic diseases in humans and one of the most important causes of iron overload. The aims of this study were to determine the frequency of C282Y, H63D and S65C mutations of the HFE gene in Brazilian patients with iron overload, to verify the coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption and to evaluate the influence of these variables on body iron deposits. Transferrin saturation, serum ferritin and C282Y, H63D and S65C HFE gene mutations (by PCR method) were determined in 50 patients with iron overload in the Hemocentro da Santa Casa de São Paulo between January 2000 and May 2004. The frequency of the HFE gene mutations in patients with iron overload was 76.0% (38/50). Transferrin saturation and serum ferritin were significantly higher in homozygous patients with the C282Y mutation confirming the correlation between the C282Y/C282Y genotype and a higher risk of iron overload. The coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption are implicated in increased iron deposits and constitute additional risk factors in patients with HFE gene mutations for iron overload.